Badanie EMBOLD
Nadzieja dla dzieci z wczesnymi stadiami encefalopatii rozwojowych i padaczkowych (DEE) związanych z mutacjami genów SCN2A i SCN8A
Rozumiemy wyzwania związane z opieką nad dzieckiem z rzadką diagnozą DEE. Kolejna faza badania EMBOLD obejmuje wczesną rekrutację uczestników w celu przeanalizowania potencjalnej nowej metody leczenia dzieci z diagnozą wczesnych stadiów DEE związanych z mutacjami genów SCN2A i SCN8A.
Prosimy o skontaktowanie się z koordynatorem pacjenta, aby zaplanować wizytę, podczas której zbadamy, czy Pana/Pani dziecko kwalifikuje się do udziału w tym badaniu.
Najważniejsze dane z pierwszej części badania EMBOLD poświęconego DEE związanych z genami SCN2A i SCN8A
Dzieci przyjmujące badany lek miały prawie o połowę mniej napadów padaczkowych w porównaniu z tymi, które go nie przyjmowały
W trakcie przyjmowania leku u niemal 1 na 3 dzieci całkowicie ustąpiły napady padaczkowe.
U wielu dzieci zaobserwowano poprawienie stanu uwagi, komunikacji i obniżenie intensywności napadów padaczkowych
U wielu dzieci zaobserwowano poprawienie stanu uwagi, komunikacji i obniżenie intensywności napadów padaczkowych
W oparciu o te zachęcające wyniki rozpoczęliśmy kolejną fazę badania EMBOLD u dzieci z DEE genów SCN2A i SCN8A
Informacje o badaniu EMBOLD
Cel badania
Ocena bezpieczeństwa i skuteczności relutryginy (PRAX-562) w redukcji liczby napadów padaczkowych
Czas trwania badania
Do 26 tygodni dla części A, z opcjonalnym przedłużeniem o 48 tygodni
Z domu – w pełni zdalne
Wybór między uczestnictwem całkowicie zdalnym, uczestnictwem w ośrodku badawczym lub łącznym
Informacje na temat relutryginy (PRAX-562)
Relutrygina jest testowanym lekiem opracowanym w celu bardziej precyzyjnego regulowania przepływu sodu w komórkach mózgowych, ukierunkowanym na nadaktywne kanały sodowe powodujące napady padaczkowe i potencjalnie zapewniającym lepszą nad nimi kontrolę, przy mniejszej liczbie skutków ubocznych. Relutrygina została opracowana tak, aby zmaksymalizować działanie przeciwko nadaktywnym kanałom sodowym, które uważa się za przyczynę aktywności napadowej, jednocześnie minimalizując hamowanie ich normalnej aktywności, potrzebnej do prawidłowego funkcjonowania mózgu.
DEE) związane z mutacjami genów SCN2A i SCN8A
Skrótowiec DEE odnosi się do grupy ciężkich epilepsji, które charakteryzują się zarówno obecnością napadów, często opornych na leki, jak i encefalopatii – terminu używanego do opisywania znacznego opóźnienia rozwoju, a nawet utraty zdolności rozwojowych.
Dlaczego moje dziecko powinno wziąć udział w tym badaniu?
Elastyczna konstrukcja badania pozwala uczestnikom na udział w nim w trybie całkowicie zdalnym (z domu), w ośrodku badawczym lub w trybie mieszanym, stanowiącym połączenie wizyt w klinice i uczestnictwa zdalnego.- Jeśli Pana/Pani rodzina zdecyduje się na udział w wizytach w ośrodku badawczym, wszystkie koszty podróży, zakwaterowania, posiłków i wszelkie inne koszty związane z udziałem członków Pana/Pani rodziny w badaniu zostaną pokryte przez sponsora badania.
- Wszystkim uczestnikom zostanie w toku badania podany lek PRAX-562.
- Istnieje opcja przedłużenia udziału w programie poprzez zdecydowanie się na uczestniczenie w badaniu otwartym po zakończeniu części badania z podwójnie ślepą próbą.
- W ramach przedłużenia badania w trybie otwartym wszyscy uczestnicy będą mieli możliwość otrzymywania leku PRAX-562 przez dodatkowe 48 tygodni po zakończeniu części A badania. Możliwe będzie również kontynuowanie udziału w tymże badaniu w sposób elastyczny.
- Lek PRAX-562 będzie dostępny po rozszerzeniu badania trybu otwartego w ramach programu rozszerzonego dostępu dla uczestników, którzy odnieśli wyraźne korzyści terapeutyczne, wykraczające poza rezultaty wcześniejszych metod leczenia.
Pana/Pani dziecko może wziąć udział w badaniach, jeśli:
- Pana/Pani dziecko może wziąć udział w badaniach, jeśli:
- otrzymało diagnozę:
- mutacji genu SCN2A, z występowaniem napadów w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia; lub,
- mutacji genu SCN8A z napadami padaczkowymi
- miało co najmniej 8 napadów motorycznych (związanych z ruchem) w ciągu 4 tygodni poprzedzających badanie przesiewowe
aPodczas badania przesiewowego ocenie podlegać będą także kryteria dodatkowe.
