Studio EMBOLD
Una speranza per i bambini con encefalopatie epilettiche e dello sviluppo (Developmental and Epileptic Encephalopathies, DEE) SCN2A e SCN8A a esordio precoce
Siamo consapevoli delle difficoltà che si affrontano nel prendersi cura di un bambino affetto da una rara forma di DEE. La prossima fase dello studio EMBOLD prevede l'arruolamento anticipato per studiare un nuovo potenziale trattamento destinato ai bambini affetti da DEE SCN2A e SCN8A a esordio precoce.
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I bambini che hanno assunto il farmaco dello studio hanno manifestato quasi la metà delle crisi epilettiche rispetto a quelli che non l'avevano assunto
Durante l'assunzione del farmaco, circa 1 bambino su 3 è risultato completamente libero dalle crisi epilettiche
Molti bambini hanno mostrato un miglioramento in termini di vigilanza e comunicazione, con una minore gravità delle crisi epilettiche
I bambini che hanno continuato ad assumere il farmaco per un periodo prolungato hanno manifestato un numero ancora inferiore di crisi epilettiche; sono state evitate circa 3 crisi su 4
I bambini che hanno continuato ad assumere il farmaco per un periodo prolungato hanno manifestato un numero ancora inferiore di crisi epilettiche; sono state evitate circa 3 crisi su 4
Informazioni sullo studio EMBOLD
Scopo
Valutare la sicurezza e l'efficacia di relutrigine (PRAX-562) nella riduzione delle crisi epilettiche
Durata
Fino a 26 settimane per la parte A, con un'estensione facoltativa di 48 settimane
A casa - totalmente in remoto
Possibilità di scegliere se partecipare totalmente in remoto, in presenza o in modalità combinata
Informazioni su relutrigine (PRAX-562)
Relutrigine è un farmaco sperimentale concepito per regolare in modo più preciso il flusso di sodio nelle cellule cerebrali, colpire i canali del sodio iperattivi che causano le crisi epilettiche e potenzialmente offrire un migliore controllo delle crisi epilettiche con un minor numero di effetti collaterali. Relutrigine è stato progettato in modo da massimizzare gli effetti contro i canali del sodio iperattivi che si ritiene siano la causa dell'attività convulsiva, minimizzando al contempo il blocco della normale attività necessaria per una sana funzione cerebrale.
DEE SCN2A e SCN8A
Il termine DEE riguarda un gruppo di epilessie gravi caratterizzate sia da crisi epilettiche, spesso resistenti ai farmaci, sia da encefalopatia, termine usato per descrivere un significativo ritardo nello sviluppo o addirittura la perdita delle capacità di sviluppo.
Perché mio/a figlio/a dovrebbe partecipare?
Il disegno dello studio è flessibile e consente di partecipare in remoto a domicilio, in presenza presso un centro dello studio o con una modalità combinata di visite in presenza e a domicilio.- Se si sceglie di partecipare alle visite dello studio in presenza, tutte le spese di viaggio, vitto, alloggio e qualsiasi altro costo associato alla partecipazione allo studio saranno a carico dello sponsor.
- Nel corso dello studio, tutti i partecipanti riceveranno PRAX-562.
- Possibilità di partecipare a un'estensione in aperto dopo il completamento della parte in doppio cieco
- Nell'estensione in aperto, tutti i partecipanti avranno l'opportunità di ricevere PRAX-562 per altre 48 settimane dopo il completamento della parte A. È anche possibile continuare a partecipare in modo flessibile.
- PRAX-562 sarà disponibile dopo l'estensione in aperto attraverso un programma di accesso allargato per i partecipanti che hanno mostrato evidenti benefici rispetto ai precedenti trattamenti terapeutici.
Vostro/a figlio/a potrà partecipare se:
- Ha un'età compresa tra 2 e 18 anni
- Ha ricevuto una diagnosi di
- mutazione del gene SCN2A con insorgenza di crisi epilettiche nei primi 3 mesi di vita; oppure
- mutazione del gene SCN8A con crisi epilettiche
- Ha avuto almeno 8 crisi motorie (crisi epilettiche che coinvolgono il movimento) nelle 4 settimane precedenti lo screening.
aCriteri aggiuntivi da valutare allo screening.
